비타민D는 칼슘과 인의 대사를 좌우하는 중요한 호르몬이다. 비타민D가 부족한 때 발생하는 증상은, 칼슘과 인의 혈액 내 농도가 충분히 높아지지 못하여 뼈에 축적되지 못함으로써 골격이 약해지고 점차 부하되는 압력을 이기지 못하여 뼈가 휘게 된다. 특히, 뼈의 골양조직(osteoid)의 기질과 연골은 계속 만들어지는데 뼈의 석회화가 이루어지지 않아 뼈끝이 비대해지고 아이들 머리에 있는 숨구멍(대천문)이 생후 18개월 이후에도 닫히지 않게 된다.

구루병이 발생하는 임상적인 상황은 낭포성 섬유증에 의하여 지방 흡수가 잘 되지 않거나, 우유 섭취가 부족하거나 복장 등으로 인하여 햇빛에 노출이 차단되는 경우를 생각해 볼 수 있다. 성인에서는 골조직이 성기게 되는 양상으로만 나타나는 경우가 많아 골연화증(osteomalacia)으로 불린다.

비타민D의 생합성 및 활성화 과정은 다음과 같다. 비타민D의 공급원으로는 피부에서 콜레스테롤이 전환되어 생성되는 비타민D(콜레칼시페롤)와 식품에서 섭취된 비타민 D2와 D3가 있다. 이들은 간에서 25-OH 비타민D로 일차 대사된 후 신장에서 신체에서 실제로 작용하는 활성 비타민D 형태인 1,25(OH)2 비타민D로 전환된 후 뼈 및 전신에서 작용한다.

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